医学遗传学基础教程列表
· 医学遗传学（medical genetics）研究的对象和范围[10-01]
医学遗传学（medical genetics）是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论……
· 医学遗传学的发展史[10-01]
医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅……
· 医学遗传学在现代医学中的地位[10-01]
医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 1．遗传病对人类健康的威胁日益严重。传染病……
· 医学遗传学的研究技术和方法[10-01]
由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发……
· 遗传性疾病概述[10-01]
一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一）遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有……
· 遗传病的分类及发病率[10-01]
遗传病一般分为基因病（genic disease）与染色体病（chromosomal disease）。基因病又分为单基因病（mon……
· 人体染色体[10-01]
一 人体染色体数目、结构和形态 人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染……
· 人体染色体畸变[10-01]
一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单……
· 染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome）[10-01]
染色体病（chromosomal disease）或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome）……
· 基因（gene）的概念[10-01]
基因（gene）的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单……
· 结构基因的结构[10-01]
人类结构基因4个区域：①编码区，包括外显子与内含子；②前导区，位于编码区上游，相当于RNA5’末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位……
· 基因的复制与表达[10-01]
生物的遗传物质基础是核酸（nucleic acid）,它也是基因的基本结构，它们的化学组成分子结构符合遗传物质的稳定性、连续性及多样……
· 人类基因组[10-01]
人类基因组包括细胞核内的基因组及细胞质内线粒体基因组，它们大致结构如图3-8。图3-8 人类基因组结构 一、细胞核基因组 每条染……
· 基因突变（mutation）[10-01]
1．突变 突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aber……
· 单基因病（monogenic disease;single gene disorder）的遗传方式[10-01]
单基因遗传病简称单基因病（monogenic disease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，……
· 基因突变致蛋白质合成异常[10-01]
蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基……
· 基因突变致酶活性异常[10-01]
由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别……
· 遗传多态现象（genetic polymorphism）[10-01]
遗传多态现象（genetic polymorphism）是指在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型，每种类型的……
· 多基因遗传（polygenic inheritance）与数量遗传[10-01]
多基因遗传（polygenic inheritance）是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用……
· 多基因病（polygenic disease）[10-01]
一些常见的先天畸形（congenital maiformation）和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发……